Lékařská genomika - Šárka Pospíšilová
Masarykova univerzita Masarykova univerzita
Lékařská genomika - Šárka Pospíšilová

Vedení

prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D. prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D.
Vedoucí výzkumného centra, Vedoucí výzkumné skupiny

Výzkumné oblasti

  • Výzkum nádorového genomu a klonální evoluce nádorů
  • Identifikace a analýza genů s prognostickým významem u hematologických malignit
  • Vývoj bioinformatických nástrojů pro analýzu molekulárních markerů v diagnostice i výzkumu
  • Přímá aplikace genomických analýz v klinické praxi

Hlavní cíle

  • Detekce genetického poškození (vrozeného i somatického původu) souvisejícího s rozvojem rakoviny a dalších závažných onemocnění
  • Zavedení vysokokapacitních analýz lidských genomů (sekvenování celého genomu/exomu, profilování transkriptomů, detekce mikroRNA, sekvenování amplikonů a genových panelů apod.) do medicínského výzkumu a diagnostiky, vývoj nových diagnostických postupů a terapeutických protokolů

Výzkumné zaměření

Transformace normální buňky na rakovinnou může být podmíněna různými mechanismy, které obvykle spojuje jedna společná vlastnost - změna genetické informace a následné narušení buněčných regulačních mechanismů, které vedou k nekontrolované proliferaci. Některé z těchto změn již byly popsány a jsou rutinně analyzovány v onkologické diagnostice, např. mutace genů TP53, ATM nebo BRCA1/2 nebo specifické translokace, které se objevují u leukemií, lymfomů a jiných nádorů. Je však žádoucí studovat také význam dalších genomických aberací pozorovaných v nádorech a jejich vliv na maligní potenciál transformovaných buněk.

Nové technologie zahrnující zejména vysokokapacitní sekvenování (označované též jako masivně paralelní sekvenování) poskytují rychlou a komplexní analýzu lidského genomu. Tyto metody jsou využívány ke studiu genetické informace normálních i nádorových buněk pacienta ke objasnění mechanismů nádorové transformace.


Novinky

Všechny novinky